[A case of primary hyperparathyroidism (adenoma) associated with Albright's hereditary osteodystrophy].

概要 本邦第1例 圏と考え られ るAlbright's hereditary osteodystrophy(AHOと 略)を 合併 し た原 発 性副 甲状腺機 能亢 進 症(腺 腫)(PHと 略)の1例 を経験 した ので,そ の概要 を報告 す る, 症例 は22才,女 性.断 続的 な上 腹部痛,悪 心 を主訴 に受診,消 化管透 視に は異常 な く,Albright 微候 に 加 え,血 清Ca高 値,血 清P正 常 下 限,壷 清alk-P-aseの 増加 を指摘 され,精 査の ため入院 した.理 学的所 見 にて短躯 ・短 頸,円 形顔 貌,知 能障害,第IV中 手,中 足骨 の短 縮を認 め,家 系 内に も類似 の身体 所見 を有 す る ものが2例 存在 し家族 内発 症が推 定 され た.血 中N,C末 端 iPTHの 高値, E1lsworth-Howard試 験 に て偽 性 副甲状腺機 能低 下症II型(Drezner)に 相 当す る反 応 を認 め たが,骨 性alk-P-ase増 加,副 腎 皮質 ホル モ ン負荷 に抵 抗 性の高Ca血 症 の持続,急 速Ca負 荷試 験 の成績 に加 えて,他 に高Ca血 症 を きたす疾患 を認 め得 ない こ とよ りPHと 診断 手術 に よ り単発 性腺腫 を確 認 した.赤 血球膜N蛋 白活性,染 色体核型,血 中1,25(OH)2ビ タ ミ ンD3に は異常 を認 めな かつた.術 後,血清Caお よびalk-P-ase活 性の低 下,血 清Pの 上 昇 と とも に,Elisworth-Howard試 験,急 速Ca負 荷 試験 の 正常 化, dbc-AMP負 荷 にてP再 吸収 率(% TRP)の 低 下が 認め られ,標 的器 管 のPTH receptorに は異常 の ない こ とが確認 され た.本 例 はBronskyの 言 う“pseudo-pseudohypohyperparathyroidlsm” に該 当す る きわめ て まれ な症 例 と考 え られ,AHOと 副 甲状腺疾 患 の関連 性 を検 討す る上 で,示 陵 に富 む症例 と考 え られ た.